L’obiettivo è istituire un percorso unitario di accoglienza, diagnostica, orientamento alle cure e ricerca per le persone affette da quadri clinici complessi, privi di diagnosi e di presunta origine genetica
Tramite un bando, il Consiglio regionale della Puglia ha recentemente finanziato con 70.000 euro l’istituzione nell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di un “Centro di riferimento per la ricerca di malattie senza diagnosi” principalmente dedicato alle patologie dello sviluppo.
Nell’Ospedale di San Pio, a San Giovanni Rotondo, il progetto coinvolgerà lo Sportello Malattie Rare, il Laboratorio della Genetica Medica, le Unità di Ricerca di Bioinformatica, Biostatistica, Riprogrammazione Cellulare e la Rete A.Ma.Re. Puglia con lo scopo di realizzare, per i residenti nella regione, un percorso unitario di accoglienza, diagnostica, orientamento alle cure e ricerca per le persone affette da quadri clinici complessi, privi di diagnosi certa e di presunta origine genetica.
L’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza ha già attivato dal gennaio 2018 uno Sportello Malattie Rare, con un infermiere dedicato per raccogliere le richieste di orientamento e presa in carico, in grado di fornire una valutazione iniziale da parte dello specialista più adatto. Il primo intento di questo nuovo progetto è quello di istituire un ambulatorio mensile dedicato alle persone affette da quadri clinici complessi per i quali non sia stata ancora formulata una diagnosi. Inoltre, per i pazienti e le famiglie residenti nel territorio della ASL di Foggia, l’orientamento e la presa in carico territoriale di questi pazienti sarà facilitata dalla Piattaforma Organizzativa Malattie Rare per la Provincia di Foggia, in cui Casa Sollievo risulta tra i firmatari del protocollo d’intesa.
I medici specialisti verificheranno per ogni paziente la necessità di ulteriori approfondimenti clinici e forniranno le informazioni chiave per avviare la fase di laboratorio in Genetica Medica.
«Lo scopo di questo ulteriore ambulatorio – sottolinea Marco Castori, medico a capo dell’Unità di Genetica Medica e coordinatore scientifico del progetto – è quello di fornire alla famiglia, che in attesa degli esiti delle analisi di laboratorio resta senza una diagnosi, un’adeguata documentazione per poter veicolare alle strutture territoriali di residenza le effettive necessità del paziente e stabilire le modalità di esecuzione del follow-up multi specialistico».
La fase di laboratorio, che coinvolge biologi, bioinformatici e tecnici di laboratorio, sarà avviata con tecnologie di sequenziamento del genoma di nuova generazione e comprenderà due livelli di approfondimento. Nel primo si effettuerà lo studio dei geni attualmente noti come responsabili di quadri clinici compatibili con quanto presentato dalla persona affetta. Nel caso questa indagine dimostrerà la causa molecolare del quadro clinico, il paziente riceverà una certificazione di diagnosi e la famiglia un adeguato counseling genetico. Qualora questo livello di analisi non permetterà di giungere ad una diagnosi molecolare certa, il dato verrà avviato ad ulteriori approfondimenti per la ricerca grazie al contributo delle Unità di ricerca di Bioinformatica, Biostatistica e Riprogrammazione Cellulare che, in collaborazione con altri centri italiani ed esteri, potrà permettere l’identificazione di nuovi geni-malattia.
«La partecipazione della Rete A.Ma.Re Puglia è strategica – conclude Castori – poiché il dialogo con le associazioni permetterà lo scambio rapido di informazioni e l’individuazione delle famiglie con maggiori necessità di assistenza. Il supporto di A.Ma.Re Puglia sarà fondamentale anche per sviluppare in modo efficace i servizi offerti alla persona ed alla famiglia soprattutto al fine di semplificare la transizione ospedale-territorio, che è ancor più complessa in assenza di una diagnosi».

Si registra un ribasso di tre euro nell'ultimo listino. Tensioni stamattina in Commissione
Agricoltori in balia delle speculazioni e delle importazioni selvagge anche dalla Grecia

"La Commissione per la rilevazione dei prezzi della Camera di Commercio di Foggia è un luogo dove si contratta o è una borsa commerciale dove vince la legge del più forte?". È questo il provocatorio interrogativo del presidente CIA Capitanata Michele Ferrandino a margine dell'ultima riunione che ha fissato il prezzo del grano a 307 euro a tonnellata sui minimi e 310 euro a tonnellata sui massimi, ratificando una differenza in diminuzione di 3 euro rispetto alla settimana scorsa. La stessa variazione in negativo si registra per il grano biologico (min. 357 euro a tonnellata; max 367 euro a tonnellata).
Ci sono stati momenti di tensione oggi durante la seduta. A ripercorrere la successione degli eventi è il presidente Ferrandino: "Commercianti e industriali hanno proposto una riduzione di 5 euro a tonnellata. Il mondo agricolo, unanime, ha proposto una quotazione invariata. Dopo un primo braccio di ferro sembrava ci fossero le condizioni e i numeri per addivenire a questa soluzione. Alla seconda votazione sono cambiate le carte in tavola e a maggioranza il prezzo del grano è sceso di tre euro (non di cinque come chiedeva in un primo momento la parte commerciale e industriale). La crisi d'identità dei commercianti-agricoltori genera evidenti conflitti di interesse e apre crepe in cui si insinua il rischio di speculazioni. Allora, prima di varcare la soglia della Cittadella dell'Economia dovremmo rispondere a un quesito: siamo agricoltori o commercianti?".
L'ulteriore ribasso alimenta un clima di forte preoccupazione determinato soprattutto dalle importazioni selvagge. "Sembra stia arrivando parecchio grano dalla Grecia, addirittura a 27 euro al quintale all'arrivo a Manfredonia - aggiunge il presidente CIA Puglia Raffaele Carrabba - Gli agricoltori sono in balia delle pratiche sleali che denunciamo e proviamo a contrastare da sempre. Introdurre limitazioni al regime del traffico di perfezionamento attivo (TPA), che agevola le importazioni massicce, consentirebbe di evitare ulteriori speculazioni".

Alle porte della raccolta, non c'è ancora il contratto quadro e l'accordo sembra lontano
Gli agricoltori sono in un limbo con il rischio di ritrovarsi nella giungla del libero mercato

"Ad oggi la parte agricola e la parte industriale non hanno ancora raggiunto un accordo sul prezzo del pomodoro nel Centro-Sud Italia. La trattativa sta diventando estenuante e ormai siamo oltre il tempo limite. Non possiamo permetterci di contrattare nella giungla del libero mercato". Lo afferma il presidente provinciale CIA Capitanata Michele Ferrandino. A ridosso della raccolta, produttori e industriali non hanno ancora trovato un'intesa. "La nostra richiesta è 115 euro a tonnellata per il pomodoro tondo e 125 euro a tonnellata per il pomodoro pelato - spiega il presidente Ferrandino - Il prezzo proposto dalle industrie è di 100 euro a tonnellata per il tondo e 105 per il pomodoro lungo".
CIA Capitanata ha partecipato alle riunioni dell'Organismo Interprofessionale del pomodoro da industria in videoconferenza durante il lockdown e in presenza il 15 giugno ad Angri (Salerno) e l'1 luglio per la costituzione del comitato di controllo. Nel bacino del Nord il prezzo è stato fissato già a febbraio. Di norma il contratto quadro al Centro Sud, che ha caratteristiche diverse, si chiude sempre al fotofinish, ma questa volta la trattativa appare particolarmente complicata e gli agricoltori si trovano in un pericoloso limbo. I tentativi finora esperiti non hanno prodotto gli effetti sperati. Peraltro, il boom delle vendite di trasformati del pomodoro durante il lockdown è un fattore che non può essere ignorato.
"È il momento della responsabilità. Possiamo raggiungere un accordo che soddisfi tutti gli attori della filiera - aggiunge il presidente regionale CIA Puglia Raffaele Carrabba - Come per il grano, che pur in presenza di un calo delle rese determinato dalle calamità naturali vanta una qualità che non possiamo svendere, così per il pomodoro abbiamo il dovere di restituire valore a un prodotto simbolo del made in Italy e della Puglia e di ricompensare adeguatamente il lavoro dei nostri agricoltori con un prezzo di riferimento congruo e una redistribuzione equa di quel valore all'interno della filiera".